Ce Este Acalazia?

⚠️ DISCLAIMER MEDICAL: Informațiile prezentate în acest articol au un scop strict educativ și informativ. Acestea nu trebuie să înlocuiască un diagnostic avizat, un consult medical de specialitate sau un plan de tratament personalizat. Adresați-vă întotdeauna medicului dumneavoastră pentru orice problemă de sănătate.

Acalazia este o tulburare motorie rară, dar serioasă, a esofagului, caracterizată prin două disfuncții majore: incapacitatea sfincterului esofagian inferior (SEI) de a se relaxa corespunzător în timpul înghițirii și absența contracțiilor peristaltice normale ale corpului esofagian. Aceste anomalii duc la dificultăți în trecerea alimentelor din esofag în stomac. Simptomele principale includ disfagia (dificultatea la înghițire), regurgitarea alimentelor nedigerate și durerea toracică. Diagnosticul modern se bazează pe manometrie esofagiană de înaltă rezoluție, endoscopie și studii radiologice cu bariu. Opțiunile terapeutice actuale vizează reducerea presiunii la nivelul sfincterului esofagian inferior pentru a facilita golirea esofagiană.

ETIOLOGIE ȘI CAUZE

Acalazia primară este considerată o afecțiune idiopatică, ceea ce înseamnă că o cauză exactă nu este pe deplin înțeleasă. Teoria predominantă, susținută de cercetări recente, indică o etiologie autoimună, declanșată posibil de o infecție virală (precum virusul herpes simplex) la persoanele cu o predispoziție genetică. Acest proces autoimun duce la distrugerea progresivă a neuronilor inhibitori din plexul mienteric esofagian, celule nervoase responsabile pentru relaxarea sfincterului esofagian inferior și coordonarea peristaltismului.

În cazuri mai rare, acalazia poate fi secundară altor afecțiuni (pseudoacalazie). Anumite tipuri de cancer, în special adenocarcinomul joncțiunii gastro-esofagiene, pot mima simptomele acalaziei prin obstrucție directă sau printr-un proces paraneoplazic. De asemenea, boala Chagas, o infecție parazitară endemică în America de Sud, poate distruge ganglionii autonomi și poate duce la un tablou clinic similar acalaziei.

SIMPTOME SPECIFICE PENTRU ACALAZIE

Simptomele acalaziei se instalează de obicei insidios și progresează lent, pe parcursul a luni sau chiar ani. Afectează în general adulții cu vârste cuprinse între 20 și 60 de ani, dar poate apărea la orice vârstă.

• Disfagia: Este simptomul cardinal, prezent la aproape toți pacienții. Inițial, poate fi paradoxală, manifestându-se mai accentuat la lichide decât la solide. Pacienții descriu senzația că „mâncarea se blochează în piept”.
• Regurgitarea: Apare la un procent semnificativ de pacienți (aproximativ 33%) și constă în revenirea în gură a alimentelor nedigerate, stătute în esofagul dilatat. Regurgitația nocturnă este deosebit de periculoasă, putând cauza tuse, înec și aspirație pulmonară (pneumonie de aspirație).
• Durerea toracică: Mai puțin frecventă, poate apărea în timpul meselor sau spontan. Este adesea descrisă ca o presiune sau arsură retrosternală și poate fi confundată cu o durere de origine cardiacă.
• Scăderea în greutate: Este un simptom comun, de obicei ușor până la moderat, cauzat de aportul alimentar redus. O pierdere rapidă și semnificativă în greutate trebuie investigată cu atenție, deoarece poate sugera o cauză neoplazică (pseudoacalazie).

DIAGNOSTICUL MODERN AL ACALAZIEI

Stabilirea unui diagnostic corect și precis este esențială pentru a alege cel mai bun plan de tratament.

• Manometria esofagiană de înaltă rezoluție (HRM): Reprezintă standardul de aur în diagnosticul acalaziei. Această tehnică măsoară presiunile de-a lungul întregului esofag și la nivelul sfincterului esofagian inferior, confirmând absența peristaltismului și relaxarea incompletă a sfincterului. Rezultatele sunt interpretate conform Clasificării Chicago, care definește mai multe subtipuri de acalazie cu implicații prognostice și terapeutice diferite.
• Endoscopia digestivă superioară: Este o procedură obligatorie pentru a exclude alte cauze ale simptomelor, în special pseudoacalazia determinată de un cancer la joncțiunea gastro-esofagiană. La endoscopie se poate observa un esofag dilatat, cu resturi alimentare, și un sfincter esofagian inferior închis, care se deschide cu o ușoară presiune a endoscopului.
• Examenul radiologic cu bariu (esofagograma baritată): Este un test de primă linie util, care poate arăta un esofag dilatat (megaesofag) cu un nivel hidroaeric și o îngustare treptată la capătul distal, creând imaginea clasică de „cioc de pasăre”. De asemenea, evaluează golirea esofagiană.

În cazuri selectate, unde există suspiciunea de pseudoacalazie, se pot efectua investigații suplimentare precum tomografia computerizată (CT) toraco-abdominală sau ecoendoscopia.

PROGNOSTIC ȘI COMPLICAȚII

Deși acalazia este o afecțiune cronică, cu tratamentele moderne, prognosticul pe termen lung este în general bun, iar calitatea vieții poate fi semnificativ îmbunătățită. Complicațiile principale sunt:

• Complicații pulmonare: Pneumonia de aspirație și alte afecțiuni respiratorii pot apărea din cauza regurgitării nocturne.
• Carcinomul scuamos esofagian: Pacienții cu acalazie au un risc crescut de a dezvolta cancer esofagian pe termen lung, din cauza iritației cronice a mucoasei esofagiene de către alimentele stătute. Din acest motiv, se recomandă supraveghere endoscopică periodică.

OPȚIUNI DE TRATAMENT ÎN 2026

Niciun tratament actual nu poate restabili funcția nervoasă pierdută (peristaltismul). Obiectivul terapeutic este de a reduce presiunea și obstrucția la nivelul sfincterului esofagian inferior, permițând trecerea alimentelor în stomac prin gravitație.

• Miotomia endoscopică perorală (POEM): A devenit una dintre opțiunile de primă linie în multe centre specializate. Este o procedură minim invazivă în care un endoscop este folosit pentru a crea un tunel în peretele esofagian și a secționa fibrele musculare ale sfincterului din interior. Are o rată de succes ridicată, similară cu cea a chirurgiei, dar poate fi asociată cu un risc mai mare de reflux gastroesofagian post-procedural.
• Miotomia laparoscopică Heller (LHM) cu fundoplicatură: Considerată mult timp standardul de aur chirurgical, implică secționarea mușchilor sfincterului pe cale laparoscopică (prin mici incizii abdominale). Procedura este aproape întotdeauna asociată cu o tehnică anti-reflux (fundoplicatură parțială) pentru a preveni arsurile postoperatorii.
• Dilatarea pneumatică cu balon: O procedură endoscopică în care un balon este plasat la nivelul sfincterului și umflat brusc pentru a rupe fibrele musculare. Este eficientă, în special la pacienții mai în vârstă, dar poate necesita ședințe repetate și are un mic risc de perforație esofagiană.
• Injectarea cu toxină botulinică (Botox): O opțiune mai puțin invazivă, în care toxina botulinică este injectată endoscopic direct în sfincter pentru a-l paraliza temporar și a-l relaxa. Efectul durează de obicei 6-12 luni, fiind o soluție temporară, rezervată pacienților fragili care nu sunt candidați pentru proceduri definitive.

Ce spune cercetarea medicală recentă (2020-2026)

Cercetarea în domeniul acalaziei a avansat semnificativ, concentrându-se pe rafinarea diagnosticului, compararea eficacității tratamentelor și înțelegerea cauzelor profunde.

• Standardizarea diagnosticului prin Clasificarea Chicago v4.0: Publicată în 2021, această actualizare a ghidurilor de interpretare a manometriei de înaltă rezoluție oferă criterii mai stricte pentru diagnostic, ajutând la diferențierea clară a acalaziei de alte tulburări de motilitate esofagiană. Conform unui articol de referință publicat în Neurogastroenterology & Motility, aceste criterii îmbunătățesc acuratețea diagnostică și ghidează alegerea tratamentului.
• Comparația directă între POEM și LHM: Numeroase studii și meta-analize au comparat cele două proceduri majore. O meta-analiză din 2021 a concluzionat că ambele tehnici au rate de succes similare pe termen scurt și mediu în ameliorarea disfagiei. Totuși, refluxul gastroesofagian post-procedural și esofagita erozivă sunt semnificativ mai frecvente după POEM, subliniind importanța monitorizării și tratamentului anti-reflux la acești pacienți.
• Tehnici noi de evaluare (FLIP): Sonda de imagistică a lumenului funcțional (FLIP – Functional Lumen Imaging Probe) este o tehnologie emergentă care măsoară distensibilitatea joncțiunii esofago-gastrice în timpul endoscopiei. Este folosită intraoperator pentru a evalua succesul miotomiei și poate juca un rol tot mai important în personalizarea tratamentului.
• Investigarea etiologiei autoimune: Cercetările continuă să exploreze legătura dintre anumiți markeri genetici (HLA), infecții virale și răspunsul autoimun care duce la distrugerea neuronilor esofagieni. Înțelegerea acestor mecanisme ar putea deschide calea către terapii care să prevină sau să încetinească progresia bolii în stadii incipiente.

REZUMATUL SPECIALISTULUI

Acalazia este o afecțiune neurodegenerativă a esofagului, care împiedică trecerea normală a alimentelor în stomac. Diagnosticul de certitudine se stabilește prin manometrie de înaltă rezoluție. Tratamentele actuale, precum POEM și miotomia laparoscopică Heller, nu vindecă boala prin refacerea peristaltismului, dar pot oferi o ameliorare excelentă și de lungă durată a simptomelor, îmbunătățind semnificativ calitatea vieții.

Protocol de Management și Siguranță:

• Management Post-Tratament: Indiferent de tratamentul ales, este esențială o monitorizare pe termen lung. Aceasta include managementul refluxului (în special după POEM), ajustări dietetice și supraveghere endoscopică periodică (la câțiva ani) pentru depistarea precoce a displaziei sau a cancerului esofagian.
• Când să reveniți la medic: Contactați medicul specialist dacă experimentați reapariția progresivă a dificultăților la înghițire, dureri toracice severe, simptome de reflux care nu răspund la tratament, tuse nocturnă persistentă sau o scădere neintenționată în greutate.

Sistem de Alternative Terapeutice:

• Opțiune cu Siguranță Sporită (pentru pacienți fragili sau ca punte terapeutică): Injectarea cu toxină botulinică. Oferă o ameliorare temporară cu riscuri minime, fiind ideală pentru pacienții care nu pot tolera o procedură invazivă.
• Opțiuni cu Eficacitate Superioară (Standarde actuale): POEM și Miotomia laparoscopică Heller (LHM). Ambele oferă rezultate excelente pe termen lung. Alegerea între ele depinde de experiența centrului medical, de subtipul de acalazie, de prezența unui megaesofag și de preferințele pacientului, după o discuție detaliată a profilului de risc (în special riscul de reflux post-POEM).
• Standardul de Aur (Diagnostic și Tratament): Diagnosticul se bazează pe manometria de înaltă rezoluție (HRM). Tratamentul definitiv este reprezentat de procedurile de miotomie (POEM sau LHM), considerate superioare pe termen lung dilatării pneumatice și injecțiilor cu Botox.

ÎNTREBĂRI FRECVENTE

• Acalazia se poate vindeca complet?

Nu, în prezent nu există un tratament care să refacă nervii afectați și să restabilească mișcările peristaltice normale ale esofagului. Totuși, tratamentele moderne pot controla simptomele atât de eficient încât mulți pacienți pot duce o viață normală, cu puține restricții.

• Ce tratament este mai bun: POEM sau operația laparoscopică (LHM)?

Ambele sunt foarte eficiente. POEM este mai puțin invazivă (fără incizii externe), cu o recuperare mai rapidă, dar are un risc mai mare de a cauza boală de reflux gastroesofagian. LHM are un risc mai mic de reflux datorită fundoplicaturii, dar este o intervenție chirurgicală laparoscopică. Decizia se ia împreună cu medicul, personalizat pentru fiecare caz.

• Trebuie să țin un regim alimentar special dacă am acalazie?

Da, ajustările dietetice pot ajuta semnificativ. Se recomandă mese mici și frecvente, mestecarea temeinică a alimentelor, consumul de lichide în timpul meselor pentru a facilita trecerea bolului alimentar și evitarea mâncatului înainte de culcare pentru a reduce riscul de regurgitare nocturnă.

• Acalazia crește riscul de cancer esofagian?

Da, pacienții cu acalazie pe termen lung au un risc crescut de a dezvolta carcinom scuamos esofagian din cauza inflamației cronice cauzate de staza alimentară. Deși riscul absolut rămâne relativ mic, se recomandă supraveghere endoscopică la intervale regulate (de obicei, la 3-5 ani), începând la aproximativ 10 ani de la diagnostic.

• După cât timp de la tratament mă voi simți mai bine?

Ameliorarea disfagiei este adesea dramatică și apare aproape imediat după procedurile de miotomie (POEM, LHM) sau dilatare. Recuperarea completă după POEM durează câteva zile, în timp ce după LHM poate dura 1-2 săptămâni. Succesul pe termen lung depinde de managementul corect al eventualelor efecte secundare, precum refluxul.

• De ce am făcut acalazie? Este o boală ereditară?

Cauza exactă este necunoscută, dar teoria principală este cea autoimună. Nu este considerată o boală ereditară clasică, deși există cazuri foarte rare de agregare familială, sugerând o posibilă predispoziție genetică. Pentru marea majoritate a pacienților, boala apare sporadic, fără un istoric familial.

---

Surse și Referințe

Ghiduri de Diagnostic și Clasificare:

• Yadlapati, R., Kahrilas, P. J., Fox, M. R., et al. (2021). Esophageal motility disorders on high-resolution manometry: Chicago classification version 4.0©. Neurogastroenterology & Motility, 33(1), e14058. PubMed | DOI

Studii Comparative și Meta-analize:

• Andolfi, C., & Fisichella, P. M. (2021). Meta-analysis of long-term outcomes of peroral endoscopic myotomy (POEM) versus laparoscopic Heller myotomy (LHM) for achalasia. Surgical endoscopy, 35(8), 4646–4656. PubMed
• Podboy, A., Hwang, J. H., Rivas, H., & Zikos, T. (2021). Systematic review and meta-analysis of randomized controlled trials comparing peroral endoscopic myotomy (POEM) to laparoscopic Heller myotomy (LHM) for the treatment of achalasia. Surgical endoscopy, 35(8), 4657–4667. PubMed

Articole de Sinteză (Review-uri):

• Boeckxstaens, G. E., & Zaninotto, G. (2022). Achalasia. The Lancet, 400(10348), 305-316. The Lancet
• Vaezi, M. F., Pandolfino, J. E., & Vela, M. F. (2020). ACG clinical guideline: diagnosis and management of achalasia. The American journal of gastroenterology, 115(9), 1393–1411. PubMed